03/01/2020 - INTRODUZIONE AI TEST GENETICI
Il PROGETTO GENOMA ha permesso di sequenziare il DNA umano. Dal 2003 molto si conosce relativamente ai geni e alle sequenze geniche che predispongono a determinate patologie. Essere predisposti ad una determinata malattia non significa che sicuramente ci si ammalerà! È noto infatti che i gemelli omozigoti (gemelli identici) sono quasi dei cloni sotto il profilo genetico, eppure si rilevano costantemente discordanze nel profilo fenotipico macroscopico (si veda ad esempio l’altezza) e nell'incidenza di malattie su probabile base genetica, come ad esempio la schizofrenia. Tradizionalmente, per superare queste difficoltà, si fa riferimento all’interazione genotipo-ambiente. Conoscere le proprie predisposizioni significa allora poter prevenire l'insorgenza della patologia, creando un ambiente favorevole in senso protettivo. La persona che è predisposta al diabete alimentare metterà particolare attenzione ad evitare una dieta troppo ricca di glucidi, a scegliere cibi con minor indice glicemico e a combinare gli alimenti in maniera da bilanciare l'apporto di zuccheri con quello di proteine e i lipidi. La persona che è predisposta alla celiachia potrà mettere cura nel ruotare cereali e legumi, in modo da non essere costantemente esposta a farine glutinate; avrà cura di mantenere l'equilibrio della flora intestinale e di evitare o comunque ridurre l'assunzione di glutine in corso di virosi intestinali importanti. Infine, chi è predisposto geneticamente all'intolleranza al lattosio....Esiste anche un'intolleranza al caffè e all'alcool su base genetica. Questo significa che alcune persone hanno una mutazione degli enzimi preposti al metabolismo del lattosio (lattasi) che è lo zucchero presente nel latte dei mammiferi, e dell’alcol (alcol deidrogenasi), pertanto l’assunzione di tali sostanze crea disagio e malessere. Lo smaltimento della caffeina dall’organismo è affidato al Citocromo P450, la cui mutazione ne riduce l’efficacia e determina l’accumulo di questa sostanza nel nostro organismo, con risultati di tachicardia e problematiche cardiovascolari anche più importanti nel lungo periodo. Vi spiegherò man mano e punto per punto, nelle prossime settimane, i sintomi di tali intolleranze e le strategie da adottare per superare il problema. Attualmente sono disponibili dei test diagnostici non invasivi e altamente affidabili per la diagnosi genetica predittiva, i cui costi sono ormai divenuti accessibili Grazie a questi test è possibile individuare le predisposizioni genetiche in relazione al biotipo, proprio perché esiste una correlazione specifica tra fenotipo (struttura apparente) e genotipo (struttura del materiale genetico)

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